Η σχέση μεταξύ της ηλικίας του πατέρα και των σπάνιων συγγενών διαταραχών είναι πιο πολύπλοκη από ό,τι πίστευαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες, σύμφωνα με νέα μελέτη.
Ηλικία τεκνοποίησης στον άνδρα και κίνδυνος δυσπλασιών στα παιδιά
Είναι γνωστό ότι τα παιδιά των ανδρών μεγαλύτερης ηλικίας έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν δυσπλασίες των οστών και της καρδιάς, όπως το σύνδρομο αχονδροπλασίας, Apert ή Noonan ή νευροαναπτυξιακές διαταραχές, σχιζοφρένεια και αυτισμό.
Η νέα μελέτη δείχνει ότι ενώ η σχέση μεταξύ ορισμένων παθογόνων μεταλλάξεων αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα, άλλες δεν αυξάνονται και μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και στους όρχεις του πατέρα πριν από τη σεξουαλική του ωριμότητα.
Η καθυστερημένη πατρότητα έχει ως αποτέλεσμα υψηλότερο κίνδυνο να κληρονομηθεί μια νέα μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή διαταραχή στα παιδιά. Ο υποδοχέας 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών (FGFR3) είναι μια πρωτεΐνη στον άνθρωπο που εκφράζεται σε ιστούς όπως ο χόνδρος και ο εγκέφαλος, το έντερο και οι νεφροί.
Οι μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν σε συγγενείς ανωμαλίες, είναι πιο συχνές στο σπέρμα των ηλικιωμένων ανδρών.
Παρά τη σημασία τους όμως, οι ερευνητές δεν κατανοούν από πού πραγματικά προέρχονται και γιατί εντοπίζονται τόσο συχνά.
Για τη νέα μελέτη, οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα σπέρματος από ανώνυμους δότες σε κλινικές στην Αυστρία και διερεύνησαν τη συχνότητα των γενετικών μεταλλάξεων για δέκα διαφορετικές παραλλαγές του FGFR3 σε άνδρες ηλικίας 23 έως 59 ετών.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η παραλλαγή του FGFR3 που σχετίζεται με την αχονδροπλασία, την πιο κοινή μορφή νανισμού, όντως αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα. Μια άλλη παραλλαγή, αυτή που σχετίζεται με τη θανατηφόρο δυσπλασία -μια σοβαρή και συνήθως θανατηφόρα σκελετική διαταραχή στα παιδιά που χαρακτηρίζεται από δυσανάλογα μικρό θώρακα και εξαιρετικά κοντά άκρα- αυξάνεται επίσης με την ηλικία του πατέρα.
Διαπίστωσαν επίσης ότι πολλές άλλες παραλλαγές του FGFR3 δεν σχετίζονταν με την ηλικία του πατέρα. Συγκεκριμένα, η παραλλαγή που σχετίζεται με το σύνδρομο CATSHL (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss) δεν ήταν πιο συχνή στο σπέρμα ηλικιωμένων ανδρών σε σύγκριση με νεότερους άνδρες.
«Οι νέοι μπαμπάδες αντιμετωπίζουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με παθογόνες μεταλλάξεις», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας, Irene Tiemann-Boege.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Genome Biology and Evolution.
Πηγή: (onmed.gr)
0 Σχόλια